โรค Spinocerebellar Degeneration
posted on 14 May 2008 21:28 by cutieparade in Otherเราดูเรื่องบันทึกน้ำตา 1 ลิตรแล้วอินน่ะ พอดีในวิกิพีเดีย มีเรื่องนี้อยู่ด้วย เลยเอามาฝากกัน
เรื่องย่อ บันทึกน้ำตา 1 ลิคร
"1 Litre of Tears" เป็นเรื่องราวที่สร้างขึ้นมาจากไดอารี่ของ คิโตะ อายะ ผู้หญิงที่ป่วยเป็นโรคที่ชื่อว่า "Spinocerebellar Degeneration" แกนสมอง ซึ่งเป็นส่วนที่ควบคุมกล้ามเนื้อและส่วนต่างๆของร่างกาย ให้ทำงานตามที่เราคิด เมื่อแกนนี้มีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น ก็จะมีผลทำให้ร่างกายเกิดการผิดปกติ โดยจะเริ่มไม่สามารถควบคุมร่างกายให้เดินอย่างปกติได้ อาจจะทำให้เซไปเซมา ต่อมาก็จะทำให้การกะระยะด้วยสายตา คลาดเคลื่อน ทำให้เห็นวัตถุใกล้หรือไกลกว่าความเป็นจริง สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง จนมีผลกับการหยิบจับสิ่งของ แม้การเขียนก็จะเป็นไปอย่างลำบากมากขึ้น ส่วนต่างๆ ของร่างกายก็จะเริ่มไม่ทำงานตามที่เราต้องการ จนถึงระยะสุดท้ายที่แม้แต่การพูดก็ไม่สามารถทำได้ เพราะเมื่ออ้าปาก ก็ไม่สามารถบังคับให้ลมผ่านกล่องเสียงออกมาได้ โดยขณะที่ส่วนต่างๆของร่างกายนั้นไม่ทำงาน สมองของผู้ป่วยยังคงเป็นปกติทุกประการ รับรู้และเข้าใจ สภาวะรอบด้าน แต่ไม่สามารถเคลื่อนไหวหรือโต้ตอบได้อย่างที่ต้องการ และไม่สามารถรักษาให้หายได้
โรคของอายะถูกตรวจพบเมื่อเธออายุได้ 15 ปีเท่านั้น อายะได้เขียนบันทึกเกี่ยวกับ อาการของโรค และความรู้สึกของเธอลงไปในไดอารี่ ตั้งแต่ที่เริ่มป่วยไปจนถึงช่วงสุดท้ายของชีวิตที่อาการของโรคหนักขึ้นจนเธอไม่สามารถที่จะหยิบปากกาขึ้นมาเขียนบันทึกได้อีกต่อไป...
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการ (Spinocerebellar ataxia, สไปโนซีรีเบลลาร์ อทาเซีย; เรียกโดยย่อ: SCA, เอสซีเอ หรือ สคา) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้ากระทั่งหมดสิ้น ทั้งนี้ อาการของภาวะนี้แตกต่างกันไปตามแต่กายภาพของผู้ป่วย
ภาพรวมของโรค
[ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการเป็น]โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางลักษณะด้อย ซึ่งทำให้สมองน้อย ไขสันหลัง และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลัง) ของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติ
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยเด็ก (childhood) ก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อาการของโรคประกอบด้วยภาวะการไม่ประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) การค้นคว้าอื่น ๆ ระบุว่าอาการของโรคยังประกอบไปด้วยภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) โรคหัวใจ (heart disease) และภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) โดยปรกติมักมีโรคหัวใจเลือดคั่ง (congestive heart failure) แทรกซ้อนขึ้นมาด้วย ยังไม่มีหนทางเยียวยาโรค กับทั้งการพยากรณ์โรค (prognosis) ก็กระทำได้ยาก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ลักษณะด้อย
(นิยามตั้งแต่วันที่ 27 กันยายน 2540)
พจนานุกรมศัพท์แพทยศาสตร์ของศูนย์ศึกษามะเร็งแห่งมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล
เนื่องจากบทนิยามของมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลมีมาตั้งแต่ พ.ศ. 2540 แล้ว ดังนั้นผู้อ่านพึงทราบว่า ปัจจุบัน (พ.ศ. 2551)
-
จากการศึกษาทางการแพทย์พบว่า ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งลักษณะเด่นและลักษณะด้อย ไม่ใช่เพียงลักษณะด้อยตามที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลระบุไว้ข้างต้น
-
การพยากรณ์โรคสามารถกระทำได้โดยง่ายดายแล้ว
อาการของโรค
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง อาการเด่นชัดได้แก่ภาวะการไม่ประสานกันของท่าเดิน (gait incoordination) ภาวะนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งภาวะการไม่ประสานกันของมือทั้งสอง การพูด และการเคลื่อนไหวของดวงตา รวมทั้งภาวะสมองฝ่อ (cerebral antrophy) จะตามมา
อาการของภาวะนี้แตกต่างกันไปตามแต่กายภาพของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมทรามลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด โดยในระหว่างนั้นการประสานกันของอวัยวะร่างกายต่าง ๆ จะผิดปรกติไปดังกล่าวข้างต้น
ความสามารถในการเคลื่อนไหวอวัยวะใดจะสูญเสียไปบ้างขึ้นอยู่กายภาพของผู้ป่วยแต่ละราย
ถึงแม้ว่าผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ (ataxia, หรือภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ) แต่ระบบจิตใจและความคิดไม่ได้สูญเสียไปด้วย
คิโตะ อายะตอนที่พูดไม่ได้แล้ว
การรักษาและการพยากรณ์โรค
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นภาวะนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปรกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้อยู่
ผู้ป่วยเป็นภาวะนี้จะลงเอยด้วยการเคลื่อนไหวโดยใช้เก้าอี้รถเข็น (wheelchair) และสุดท้ายต้องมีผู้ช่วยเหลือในการปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน
หนทางบรรเทาความรุนแรงของอาการได้แก่การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) และหรือเก้าอี้รถเข็นสำหรับการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย
ในกรณีที่ภาวะนี้เกิดขึ้นเพราะเหตุทางพันธุกรรม (hereditary) หรือไม่รู้สาเหตุ (idiopathic) มักปรากฏอาการอื่นในผู้ป่วยด้วยนอกเหนือไปจากการสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพดังกล่าว เป็นต้นว่า อาการสั่น (tremor) ภาวะซุ่มซ่าม (stiffness) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และภาวะผิดปรกติของการนอนหลับ (sleep disorders) ซึ่งจำต้องมีการเยียวยารักษาอาการเพิ่มเติมดังกล่าวด้วยแล้วแต่กรณี
ในกรณีที่ภาวะนี้เกิดขึ้นเพราะความผิดปรกติจากการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้เร็วขึ้นและมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางประสาท (neurological condition) อื่นๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)
วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยภาวะนี้ได้แก่การใช้เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นภาวะนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มากน้อยเพียงไรได้
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการยังมีความสัมพันธ์กับภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุประสาทก้านสมองพิการ (Olivopontocerebellar atrophy) โดยภาวะแรกบางชนิดเป็นภาวะที่สองบางชนิดอีกด้วย การจัดชนิดของโรคที่ทับซ้อนกันอยู่ดังกล่าวนี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน
ทายกรรม
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการซึ่งเกิดเพราะกรรมพันธุ์สามารถจำแนกได้โดยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโดยยีนต้นเหตุ (causative gene) หรือโลคัสบนโครโมโซม (chromosomal locus)
ภาวะนี้สามารถสืบทอดได้ทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ลักษณะด้อย (autosomal recessive) หรือแบบเชื่อมโยงตามเพศ (sex-linkage)
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการที่ถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงหนึ่งยีนจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย ได้แก่ 1) ภาวะเฟรเดค (Friedreich ataxia) 2) ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง (ataxia-telangiectasia) 3) ภาวะขาดวิตามินอี (ataxia with vitamin E deficiency) 4) ภาวะประสาทกล้ามเนื้อตาเสียการรู้ปฏิบัติ (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ 5) ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (spastic ataxia)
ความชุกของโรค
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการพบได้น้อยมากในโลกนี้ และในประเทศไทยเองก็ด้วย
กรณีเด่น
-
นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นภาวะนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการฯ ออกอากาศทางบีบีซี
-
นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 เมษายน 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นภาวะนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางสถานีโทรทัศน์ไทยพีบีเอส ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
-
ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นภาวะนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549
ครอบครัวอูลาส
